馬凡氏綜合徵的基因檢測馬凡氏綜合徵在正常活產嬰兒中的發病率為1/3300~1/5000,是由位於15號染色體長臂(15q21)的FBN-1發生缺陷造成的...
馬凡綜合徵,為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特徵為四肢、手指、腳趾細長,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤...