明顯比隊友要高一個頭，打比賽時總戴一副酷酷的運動眼鏡。一直關注浙江廣廈隊CBA比賽的球迷，應該認得身高2米18的張佳迪。

然而，在2012年5月7日，年僅24歲張佳迪因為心臟病突發去世，而奪去他年輕生命的，正是“馬凡氏綜合徵”！

馬凡氏綜合徵

這是一種“天才病”，縱觀歷史，許多知名人士都患有該病。馬凡患者通常擁有異於常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發揮出色；又似乎是對他們的一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。

天才小提琴家帕格尼尼：他的身體似乎天生就是拉琴的，他的肩膀、手肘、手腕關節都異常柔軟。

《三國志》中天生異相的蜀主劉備：“身長七尺五寸，垂手下膝，顧自見其耳”。

馬凡氏綜合徵為常染色體顯性遺傳病，修長的身材、手腳是最顯著的特徵。這一疾病的病因是原纖維蛋白基因（

FNB1

）的缺陷使得基質中硫痠軟骨素形成不良或過度破壞、結締組織中膠原纖維加速分解，主要影響結締組織，表現在骨骼、關節、心血管、眼部及面板等部位。其中，脆弱的結締組織影響了身體中最重要的器官——心血管。

心血管症狀是該病最主要的致病、致死原因，包括升主動脈擴張，主動脈夾層，二尖瓣脫垂及二尖瓣和主動脈瓣反流。馬凡綜合徵如果不經治療會嚴重影響預期的壽命值。

該病症狀非常廣泛，每個患者的表現都不太一致，且許多人初時並沒有什麼明顯的異常，隨著年齡的增大才逐漸加重。因此，一些人在兒童、青少年時期並沒有出現明顯的臨床症狀，也就沒有被診斷出疾病。而這類人由於身材的優勢，在運動員選拔時往往受到青睞，但是對馬凡綜合徵患者來說，運動就像和死神來做遊戲，是件非常危險的事情。

美國一家科研機構曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進行了一次統計學調查，結果表明其中有134人死於心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡的運動員中，有4人曾被查出患有馬凡氏綜合徵。

馬凡氏綜合徵的基因檢測

馬凡氏綜合徵在正常活產嬰兒中的發病率為1/3300~1/5000，是由位於15號染色體長臂（15q21）的

FBN-1

發生缺陷造成的。該基因由65個外顯子組成，編碼約2871個氨基酸組成的原纖維蛋白-1。

FBN-1

基因突變的型別和位置很重要，它與表型嚴重程度密切相關，根據這些資訊可以幫助制定合理的治療方案。

位於外顯子24~32之間的突變稱之為新生兒區突變,這一區域的致病突變往往會產生非常嚴重的表型，患者通常1歲前死於心肺功能衰竭。

位於外顯子23~29之間的突變所造成的異常表型通常不涉及眼部症狀。

位於外顯子1~15的突變所引起的症狀主要以眼部表現為主，而心臟較少受累。

在具有馬凡綜合徵表型的患者當中，有99%的患者攜帶致病性基因突變。其中25%為新生突變所致的散在病例，而這樣的病例往往比其餘75%的攜帶遺傳性突變病例有更嚴重的表型。臨床診斷表明，基因檢測可用於馬凡綜合徵家庭成員篩查，並且可以提供產前篩查以及胚胎植入前遺傳學診斷。

今天的基因檢測技術使我們擁有了早期解密疾病真相的能力，並且隨著科技的進步，目前馬凡氏綜合徵手術成功率已在90%以上。美因天動遺傳性心血管疾病基因檢測，倡導早發現、早治療，避免馬凡氏綜合徵造成的悲劇再發生。