健康肥城2017-11-26 16:01:38

無創DNA是一種利用基因測序的產前檢測，價格貴但準確率高。無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕（22周+6天），主要篩查唐氏綜合徵等常見三大染色體疾病。

基於新一代高通量測序和資訊分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上。

無創DNA產前檢測

無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

受限於技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合徵），T18染色體異常（愛德華氏綜合徵）和T13染色體異常（帕陶氏綜合徵）。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範（試行）》（以下簡稱“規範”），無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，透過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，便可得知胎兒的遺傳資訊，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

規範明確規定，無創DNA產前檢測

適用

孕婦人群主要有三類：

1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合徵風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合徵≤1/350，1/1000≤13-三體綜合徵的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌徵。

3、處於較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

相對於適用人群，無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的

慎用

孕婦人群：

1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵。

2、懷有雙胞胎。

3、孕周<12周。

4、體重>100 千克。

5、透過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合併惡性腫瘤。

最後，有四類特殊孕婦人群是

不適用

無創DNA產前檢測的，包括：

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重複綜合徵。

4、各種基因病的高風險人群。