兒科恩銘2019-05-20 11:14:37

恰巧今天早上接診了一位蠶豆病的寶寶，大師兄就推送了這樣的問題。首先我們來了解一下什麼是蠶豆病。蠶豆病是一種X連鎖不完全顯性的先天性紅細胞酶缺陷疾病。主要是缺乏紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏症根據臨床的表現可以分成兩類，一類是存在紅細胞G-6-PD酶缺乏，而平時無溶血等臨床表現，可在一定的誘因（如進食蠶豆等強氧化物質、接觸某些藥物、感染）下發病；另一類是無誘因下即可出現溶血性貧血並且產生的高膽紅素血癥，這類疾病被歸於先天性非球形細胞性溶血性貧血。蠶豆病屬於第一類情況。

我國目前針對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏病進行了新生兒篩查，通常在新生兒出生後72小時進行。醫務人員取新生兒足跟血滴於濾紙上，如果發現孩子存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏，

需要注意避免新生兒接觸誘發溶血的藥物，積極的控制感染，及時的處理貧血及高膽紅素血癥

。對明確診葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏病的孩子，建議攜帶如下卡片。卡內標註的資訊需要引起家長們的高度重視。在就診時及時的與主治醫師反饋這些資訊時很有必要的。比如今天就診的孩子家長就主動的告訴恩銘：孩子在本院出生後就確診是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏。這對孩子的就診是有益無害的。

當臨床出現黃疸的孩子如合併蠶豆病時，醫務人員謹慎使用茵梔黃、維生素C、維生素K同樣有必要。明確診斷後，孩子的家長們不必要背太大的心理包袱，雖然蠶豆病是先天性遺傳疾病，大部分孩子沒有臨床表現。有臨床表現的孩子多數在出生後兩週內出現黃疸，溶血的表現。這樣的孩子在蠶豆成熟的季節需要注意避免接觸蠶豆及蠶豆製品，衣物和居住環境避免接觸樟腦丸，用藥時需要避免接觸強化劑。蠶豆病的孩子除了這些生活細節上面與正常孩子有些許區別外，其他方面都是一樣的。祝健康。