生物流2019-05-08 11:53:21

我想題主想問的是基因突變發生在非編碼區有時也會影響到編碼區，從而影響蛋白表達，這算不算基因突變？

答案是肯定的，發生在基因間或者內含子上的突變也是基因突變。

編碼區的基因突變包括多種：DNA鹼基的轉換、顛換、插入、缺失。其實這是狹義的基因突變。

DNA其他區域或者DNA其他型別的突變也是基因突變。

比如染色體的大片段的缺失、斷裂，甚至增加一條染色體，比如21三體綜合徵的患者，這些都可以統稱為基因突變。基因突變這個概念可以是廣義的。

真核生物的基因比較複雜，包括編碼區和非編碼區。編碼區又包括外顯子和內含子。外顯子最終合成蛋白質。

如果這個突變發生在外顯子，又改變了蛋白的結構（基因突變即使發生在外顯子，也可以是無義突變，不改變蛋白質的結構），這就是我們平常所說的基因突變了。

那如果這個突變發生在內含子呢？內含子分開相鄰的外顯子，阻斷基因的線性表達。DNA的內含子會被轉錄到前體RNA中，在變為成熟mRNA的過程中會被剪下掉。

雖然內含子被認為是不編碼蛋白的垃圾基因，但是研究也並不是說它們完全沒有作用。

比如最近的研究就表明這些所謂的“垃圾基因”能夠幫助細胞應對壓力，在細胞生長的調節中起重要作用。這也是基因突變。

如果突變發生在非編碼區呢？非編碼區包括的東西就太多了，啟動子、終止子、增強子，還有調節基因表達或不表達或表達時間的，籠統來說就是起到了基因調節的作用。所以發生在非編碼區也會影響基因的表達，影響蛋白的結構或表達量。這也是基因突變。