60.00MB2013-01-26

您好，英國醫生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現，因此將此病稱為Down綜合徵，即唐氏綜合徵。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細胞遺傳學家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體（後來確定為21號染色體）。故此病又稱為21三體綜合徵（trisomg 21）。本病的體徵非常多樣，許多器官組織都有異常。但發育畸形通常沒有嚴重到危及生命的程度。患兒出生時一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細且向外上傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭髮直而不捲曲。頸背部短而寬，有過剩的面板。由於軟骨發育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內彎、短小或缺少指中節。腹部由於肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見。患兒智慧發育緩慢，1週歲後方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數，但有時也有一定的記憶力，善於模仿別人。智力發育不全是本綜合徵最突出、最嚴重的表現。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這並非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實際上，透過訓練他們能夠學會完成更多的勞動，並在一定程度上可掩蓋智力發育不全的程度。外生殖器的發育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經，但有少數能妊娠和生育。有報道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1／2應為患者，但實際上，患兒與非患兒之比為10：17。患者的平均壽命只有16。2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2。6%活過50歲。患者的壽命通常取決於有無嚴重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因為這些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻樑扁平、內眥贅皮等將逐漸顯得不那麼明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現白內障和精神異常