錢亮30SXpN 2019-06-03

主要組織相容性基因組（ MHC） 在人類亦稱人類白細胞抗原系統（ H L A） ， 其抗原決定簇位於第 6號染色體短臂上，HLA分子可分為 I、Ⅱ、Ⅲ類， 其中I、 Ⅱ類基因產物（抗原） 直接參與移植免疫反應， Ⅲ類抗原起間接作用。HLA—I 類主要包括HLA — A、B 、C位點，Ⅱ類主要包括 HLA—DR、DP、DQ位點。在 DR中可以識別9種DRB，每個個體都有 DRB1 或（ 和） 另一種DRB。一般認為 HLA — A，B和 DRB1與造血幹細胞移植關係最為密切，它們都具有高度多型性。 多型性是由於基因轉換、 基因重組以及 1 ~ 8 外顯子改組所引起。

HLA-Ⅰ類分子 α 鏈基因由 8 個外顯子組成， HLA-Ⅰ多型性區域主要是位於編碼抗原結合區的第 2 和第 3 外顯子，Ⅱ類基因包括三個基因亞區： 即 HLA-DR， DQ和 DP， 每個基因亞區均含 A和 B 兩類基因序列， HLA- DRB， DQB， DPB 具有較高的多型性， 而 DRA則不具多型性， DQA1 和 DPA1 位點顯示較低的多型性 。HLA- II 類由 α 鏈和 β 鏈組成異二聚體， 基因多型性位於編碼 β 鏈多型性蛋白區的第 2 外顯子， 其主要功能是結合肽以及 T和 NK細胞識別區域， 其外顯子和內含子生物學功能分析資料表現為 HLA- Ⅱ類基因第2 和3 外顯子以外的序列多型性是有限的。所以通常做HLA配型時對於DRB基因只做DRB1的比對。