使用者16840663265527722019-08-29 01:23:23

我知道Fabry是一種疾病Fabry氏病 【別名】：【類別】：兒科【症狀】：患兒為男性，兒童期或青春期起病，早期症狀為四肢陣發性燒灼樣疼痛，感覺異常和腹痛。可有不明原因的高熱。面板的特殊改變出現於青春期前後，為多數紫色針尖大的斑丘疹，主亞分佈於臍部、腹股溝和大腿部，呈對稱性。腎臟受累較嚴重，至成人期常因腎功能不全而死亡。視網膜血管和眼結合膜血管迂曲擴張。裂隙燈檢查可見角膜混濁。 神經系統症狀有幾方面。四肢陣發性疼痛和感覺異常是由於末梢神經、後根、脊髓后角的病變引起。陣發性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱等是植物神經系統受累的結果，腦血管壁的受累可致偏癱、失語、抽搐等局灶性症狀，甚至腦出血。垂體或丘腦下部受累可出現內分泌異常。心、肺、骨關節也可出現症狀。 本病雜合子為女性，無症狀或有輕微症狀，以角膜混濁為最常見。 【病理】： 本病是性連鎖隱性遺傳，基本生化缺陷是神經醯胺三已糖苷－α－半乳糖苷酶的缺乏，因而神經醯胺三已糖苷蓄積於體內。後者的主要來源是衰老的紅細胞。全身血管壁有糖脂沉積，使血管壁狹窄。腎、心、面板、腦、角膜和末梢神經系統皆有血管改變，神經元本身也有少量沉積物。 【治療方法】： 肢體的閃電樣疼痛可用苯脫英鈉。酶的補充對本病有暫時性效果。腎移植可改進腎的功能並提供有活性的酶。 【Fabry病臨床特點】：Fabry病是一個性連鎖遺傳的溶酶體．半乳糖苷酶缺乏性疾病。主要臨床特點是出現發作性的肢體疼痛和面板血管角質瘤，在疾病的後期常出現腎臟、心臟和腦血管的損害。其診斷主要依靠生化檢查發現？半乳糖苷酶活性下降以及病理檢查發現細胞內嗜鋨性板層樣或髓樣小體。根據作者對國內兩個家族患者的觀察發現，典型病人由於以下肢發作性燒灼樣疼痛為主要臨床表現而常被誤診為血管炎或風溼病，而女性患者由於多表現為腎臟單一器官的損害，在臨床上只有在腎臟活檢後才能診斷此病。德國 慕尼黑大學醫學院的Hoffmann B博士指出，Fabry疾病是一種X染色體連鎖疾病，因溶酶體alpha-半乳糖苷酶A缺陷，導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎臟、心包、中樞神經系統和面板，還會造成胃腸道症狀。