兒科醫生鮑秀蘭2019-12-09 14:52:30

肌張力低下或低肌張力，是與各種帶有不同病因和結果的兒科疾病。

導致肌張力低下的病因

1、有遺傳、代謝或未知原因，以及病理生理為在中樞神經系統的神經肌肉所致。例如肌張力低下兒童可能為進行性肌肉疾病如脊肌萎縮症，代謝疾病如綜合徵或遺傳性疾病如唐氏綜合徵。

2、唐氏綜合症兒童常出現肌張力低下，從而影響粗大運動發育。對於許多肌張力低下兒童來說，似乎為特發性，沒有確切的病因。這種特發性肌張力低下型別常稱為“良險先天性肌張力低下”。出現整體運動發育遲緩的兒童常伴發肌張力低下。

肌張力低的表現

1、新生兒起病呈四肢鬆軟，伴有吸吮無力、餵養困難，稱之為“鬆軟兒（flappyinfant）”；

2、在兒童期以運動發育遲緩為主，表現獨立走路時間推遲，流涎，言語發育延遲、反射減弱以及關節、四肢運動有關的神經對刺激反應的遲緩等。

3、肌張力低下嚴重影響兒童的生長髮育及不同時期的生存質量。早期診斷、早期干預對於改善預後、降低再發風險、提高生活質量意義重大。相對於繼發性肌張力低下，先天性遺傳性肌張力低下病因複雜診斷更困難。

對於肌張力低下新生兒的處理方法

1、因有許多不同的遺傳基因可導致新生兒肌無力，在選擇確診檢測前必須進行全面的體格和神經學檢查。在除外感染、栓塞、圍生期創傷、電解質紊亂或特發性先天性腦發育異常所導致的肌張力減低後，應考慮到遺傳性疾病的可能。對於呼吸功能正常，存在生殖腺發育不全的患兒，應考慮到PWS。對於大關節屈曲攣縮的患兒應考慮到SMA和某些綜合徵性的CMDs。

2、對於有呼吸困難的患兒必要時應進一步評估是否存在造成肌肉受累的遺侉I生疾病的可能，包括DM1、CHN、SMA和桿狀體肌病。實驗室檢查應包括血清CK。CK是肌肉損傷的非特異性指標，輕到中度升高應懷疑CMD，如MEB病和Walker-Warburg綜合徵。此組疾病所致的CK值升高遠沒有杜氏進行性肌營養不良男性患兒高，後者CK通常超過正常值的1O倍以上。

3、如果實驗室發現CK水平升高，需進一步進行神經影像學檢查和眼科評估。如果有多發畸形存在，應進一步作其他的實驗室檢查，包括染色體分析、比較基因組雜交檢查。如果已經考慮某種特定的疾病，應進行特異性基因分析。對於表現為肌張力低下的新生兒，亦應考慮先天性甲狀腺功能減低的可能，可透過測定血清甲狀腺刺激激素和遊離甲狀腺素進行診斷。

4、如果有多發畸形存在 ，應進一步作其他的實驗室檢查 ，包括染色體分析、比較基因組雜交檢查。如果已經考慮某種特定的疾病 ，應進行特異性基因分析。對於表現為肌張力低下的新生兒， 亦應考慮先天性甲狀腺功能減低的可能，可透過測定血清甲狀腺刺激激素和遊離甲狀腺素進行診斷。針對嚴重程度，選擇對應的康復治療，也是唯一的治療手段。