面板科主任彭安明2021-05-20 11:24:21

最主要的還是由於遺傳原因，還是要注意日常的習慣問題。

1、患者皮膚髮白，頭髮白色或者黃色，鞏膜是粉色的，對光線很畏懼。

2、究其發病原因，白化病是一種常染色體隱性遺傳病，即這是一種和性染色體有關的疾病，且致病基因必須在兩條性染色體上均出現，才能發病；如果只是其中一條性染色體基因上攜帶有致病基因，那麼患者只是基因攜帶有白化病的致病，而自身可以表現得和正常人一模一樣。

3、在近親結婚的人群裡，男女雙方如果都在性染色體上攜帶了白化病的致病基因，那麼他們的下一代就有可能遺傳到了來自父母的各帶有致病基因的性染色體，造成白化病的發生。

4、一般為常染色體隱性遺傳病，白化病多為近親結婚所致，近親結婚導致了白化病的發生率增高，所以提倡禁止近親結婚，可大大較少白化病的發生。由於白化病是基因遺傳病，目前無有效的治療方法，患者一般壽命都不太長。

5、在白化病中的一種特殊型別為眼白化病，這種型別的白化病具有特殊的性別特點，為X連鎖隱性遺傳，當女方攜帶有致病基因傳遞給下一代男性的時候，由於致病基因只存在在X基因上，而男性的性染色體只有一個X基因，所以下一代是男性的話，必然會發病；而女兒的性染色體為XX，有2條X染色體，所以下一代是女性的話，只是X染色體致病基因攜帶，並不會發病。

育兒奶爸2017-07-25 02:06:40

對於一個家庭來說，孩子是上帝送給父母最好的禮物。張女士在生下自己女兒後，全家人都沉默了，因為她的女兒生來就有一頭白髮和白眉毛。

醫生告訴張女士，這孩子患有白化病。張女士想知道：“這個孩子怎麼會患這種病呢？”自己和丈夫的家裡，沒有人有這種病。

醫生解釋：白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種面板及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病全身面板呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者面板對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。

即使父母不患病但它們體內含有隱性基因，生出來的孩子也是會患病的。

但是白化病病人是和一般人一樣的，因為這並不是什麼危及生命的病。所以孩子不影響孩子的壽命，只是她以後不適合長期呆在戶外的工作，除了面板和頭髮中缺少黑色素，正常兒童也是如此。

身為父母，一定要對孩子進行心理疏導，不要讓孩子因為自己不同於別人而自卑！孩子的人生之路可能會比別人更加坎坷，但是教會孩子保持一顆平靜善良的心，孩子也一樣會被世界溫柔對

待的！

健康管理師小郭2020-12-29 14:38:07

你好，白化病患者的面板和毛髮呈白化現象，患者易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少在戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

白虎就是近親交配導致的隱性基因表達而形成的白化病代表

隨著醫學手段的不斷髮展和完善，其實在現在，白化病的發生已經越來越少了。但是，往往還是會有漏網之魚，甚至很多時候父母雙方看上去都是健康的，卻生出一個白化病的孩子。這就要從白化病的發病機制說起來了。

我們知道，白化病是因為體內色素形成不足而導致。在我們人體內，體內色素的生成涉及多個環節，包括黑色素母細胞的發育與遷移，黑色素小體的產生與運輸，黑色素的合成等，是一個複雜而精細的調控過程，主要受我們人體基因來調控，其中任何環節的缺陷都有可能導致色素產生障礙，而導致白化病或者其他色素減退性疾病。其中OCA更為常見，根據其對應基因以及嚴重程度的不同又分為OCA1-4 分別對應TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2基因上的改變，這些基因都參與黑色素的生成或轉運 ，一旦它們發生改變後 ，如果導致對應的蛋白質無法發揮正常功能， 就會引起白化病。這些控制色素傳遞和表達的基因多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15，000。甚至如果父母都是隱性基因的攜帶者，分別表達為Aa和Aa，在配對時，孩子基因為Aa則是正常，若未aa則表達為白化病。這也是為何要禁止近親結婚的原因，因為近親個體很容易攜帶有相同的隱性致病基因，而彼此不自知。

所以白化病患兒多為先天性，也就是說在受精卵形成時就已經註定了他的基因，所以常常推薦大家透過產前的診斷來預防白化病，患兒出生，這是最關鍵的措施。一般我們在臨床上會建議進行基因檢測，開展展前診斷。遺傳諮詢和婚育指導可以有效的預防嚴重的白化病患兒出生。

參考文獻：白化病的臨床實踐指南

健康生活管家2021-05-19 15:31:10

白化病患者被稱為“月亮的孩子”，有些人還會將其稱為“白雪公主”。

在現實生活中，由於具有獨特的外表，他們往往會比正常人更加膽怯和自卑。但事實上，他們只不過是面板更白一點、對光更敏感一些，同樣也需要我們的友誼和關懷。

首先，我們先來了解一下什麼是“白化病”？

白化病

是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種面板及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

第二，白化病有什麼危害？

1、白化病對眼睛損害最為嚴重

，其表現的症狀為遠視、散光、眼球震顫、視力下降等，嚴重的話可能會直接導致失明，影響日常生活。

2、

由於缺乏白化病面板黑色素保護，

面板對光線高度敏感

，日曬後易出現唇炎，皮炎，導致可能發生的基底細胞癌和上皮細胞癌等情況。

3、易引發併發症

，危及患者壽命，如免疫缺陷或者肺纖維化，導致患者在幼年或者中年的時候死亡。

4、易導致患者自卑/自閉

，無法正常參與社交活動。像羅斯塔裡這一家這樣換上白化病這樣罕見病的家庭還能不畏病魔堅強生活的例子畢竟是少數，它只能反映患者生活極小的一個側面。而對於大多數白化患者而言，雖然智力與正常人無異，但是其特殊的外表特徵，他們更少去和親戚朋友聚會，更少逛街，更少參與社會活動，因為社會的不理解甚至歧視將直接傷害他們，影響他們的自我認知，易造成這些患者自卑/自閉等不良心理。

第三，我們對白化病有什麼認識誤區？

1、白化病就是白癜風？

錯！白化病屬先天性遺傳病，白癜風是後天的面板色素脫失病，白癜風可治療。

2、白化病會傳染？

錯！白化病是基因疾病，不是傳染病。

3、白化病人壽命短？

錯！白化病人無任何併發症情況下，壽命與正常人無異。

4、白化病人見不得光？

錯！白化病人並非見不得陽光，而是要避免長時間紫外線照射。

5、白化病人都是盲人？

錯！白化病影響視力下降，基本視力不佳，但並非盲人。

第四，怎麼診斷和治療白化病？

1.診斷

根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。

2.治療

目前藥物治療無效，僅能透過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，透過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

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家庭醫生線上2019-07-23 14:12:34

白化病是一種色素脫失或色素合成障礙的遺傳病，主要表現是全身面板變白，沒有色素，主要危害是防曬作用明顯降低。白化病讓一個人的外貌受到了嚴重的損傷，所以現在的人一聽到白化病就敬而遠之。

白化病其實是因為絡氨酸酶的缺少，或者是因為人體的供暖減退引發的一種面板疾病。酪氨酸酶是一種含銅的蛋白，蛋白質的合成受基因的調控，酪氨酸酶也不例外。合成酪氨酸酶的基因組在人體第11號染色體的c位點，白化病的患者，這一位點的基因都存在缺失或變異，因此白化病可以遺傳。

小孩子為什麼會得白化病原因如下：

一、遺傳因素原因，白化病的發生基本上都是近親結婚的人群，因為這種疾病屬於遺傳性疾病。白化病是有遺傳圖譜，具體是患者的雙親基本上都是攜帶隱形白化病基因。白化病的遺傳機率是3%-40%，或許家長們沒有出現白化病，但是存在隱性基因的遺傳。如果雙方家長家族中有一方存在白化病或者雙方都存在過白化病患者，那麼生下的寶寶很有可能患有白化病。

二、自身免疫原因，孩子小自身的免疫系統還沒有健全，對外界的一些病菌和病原體的抵抗能力還很弱，如果受到外界不良因素的影響，就容易出現問題。

三、外界環境原因，小孩子受到外界的環境刺激，如長期生活在環境汙染或者有化工汙染的地方，或者生活在人群較擁擠、不乾淨的地方，都會引發白化病的發生與發展。

以上這些因素就是造成小孩子白化病的主要原因，尤其是遺傳因素的影響。

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熱血青年戴娜0h2021-04-16 15:48:25

記得過去醫學記載，分兩類，一是遺傳，二是營養缺乏。現在我認為，如果沒有遺傳，那麼一切來源於吃食。一是偏食，二是吃酒店多，門市裡的小吃及飲料，這些東西都含有新增劑及香料，大量進食自然成了一種毒素，直接影響下一代，剩至要人的命，現實中，經常在酒店大吃大喝的人，都壽命短，這己是事實。

健康之初心血管科2021-04-15 10:57:14

一棟樓裡的鄰居，媽媽是律師，爸爸是大學老師，都是高知識分子，這樣家庭的孩子想必很幸福，但是，，，他們家的孩子確是被稱為“月亮的孩子”的白化病兒童。每次看到媽媽看孩子的眼神，總是讓我心裡很難過，媽媽的眼神裡滿是疼愛、愧疚、憂愁，而小女孩也總是怯生生地站在別的孩子旁邊。媽媽和我聊天時也問過我，為什麼就自己孩子得了這個病呢，自己懷孕的時候，備孕了很長一段時間，孕期也是小心翼翼，連手機都不看，簡直不敢相信。

小孩為什麼會得白化病，主要是因為白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。所以如果患有白化病，剛出生就會表現出來，我們一般見到的都是兒童，所以會覺得小孩容易得白化病。

白化病是遺傳性疾病

通俗的來說，“看似健康”的夫妻雙方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。 白化病是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病。這種遺傳病容易在家族中分佈，且經研究，如果近親結婚，白化病的發病率會更高。白化病的種類較多，如因累積部位不同，就可以分為眼面板白化病和眼白化病兩種。還可以按是否有併發症，分為綜合徵性白化病和非綜合徵性白化病這樣的兩種。當然，還有最常見的酪氨酸酶陰性和酪氨酸酶陽性白化病這兩種。

白化病能夠預防麼？

如今醫學科技暫未有任何藥物可以根治白化病。白化病病人僅能透過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。或使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。而有關白化病的預防措施則依靠遺傳諮詢並禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷以預防白化病病患兒出生。

白化病患者在生活上的困擾不單是生理層面，還有很大程度上是心理層面。他們往往因為外貌異於常人而產生自卑的心理進而不願與人交往。對於白化病患者，除了自身注意避免長時間日光照射以及保護眼睛之外，最關鍵的還是讓他們免受社會的歧視，家長要正確引導孩子得價值觀 。

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