依依90272019-11-30 11:57:52

卟啉症

又叫血紫致病，是血紅素合成途徑當中，由於缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉症代謝性障礙疾病。可為小跳性疾病，也可後天出現。

臨床表現：根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X型連鎖鐵幼細胞貧血、A L A脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性面板型卟啉病、遺傳性糞卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性面板型卟啉病紅細胞生成性原卟啉病

遲發性面板型卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酸酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的，多見於成人，男性多見，多有肝病史和飲酒史 皮疹夏重冬輕 臨床表現為曝光部位的非炎症性水皰、大皰、可見腐爛 結痂 潰瘍 俞後遺留瘢痕 慄丘疹 色素沉著和色素減退。面板的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面用指甲可掛去受累部位（Dean徵陽性）

紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由於亞鐵螯合酶活性低下原卟啉原lv水平升高而引起的為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病夏重冬輕，表現為日曬後曝光部位疼痛、燒灼感出現江斑 水腫風團、嚴重可出現水皰、血皰、腐爛、結痂。皮疹反覆發作使患者面部飽經風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢疤。嚴重者可伴有日肝病，皮疹終生反覆發生