球球633143252021-06-16 06:02:33

TP53是17號染色體的基因。該基因編碼一種包含轉錄啟用、DNA結合和寡聚結構域的抑癌蛋白。編碼蛋白對多種細胞應激反應，調節靶基因的表達，從而誘導細胞週期阻滯、凋亡、衰老、DNA修復或代謝改變。TP53基因的突變與多種人類癌症有關，包括遺傳性癌症，如Li-Fraumeni綜合徵。這種基因的選擇性剪接和交替啟動子的使用會導致多個轉錄體變異和異構體。其他的異構體也被證明是由於使用了來自相同轉錄體的交替翻譯起始密碼子。突變丰度指在某個基因位點所有的等位基因中，突變的等位基因的所佔的相對比例（相對野生型等位基因）。即等於突變型/（突變型+野生型）。

突變丰度受腫瘤細胞含量和取材等因素的影響，突變丰度與藥物敏感性不一定成正相關。